Στοιχεία Νευρογενετικής: Η Κλινική Πρακτική
Το βιβλίο «ΣΤOIXEIA ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ – η κλινική πρακτική», αποτελεί μία πρώτη οριοθέτηση του δύσβατου χώρου της νευρογενετικής στη χώρα μας. Μοναδικό στην ελληνική βιβλιογραφία, απόσταγμα πολυετούς εμπειρίας από τη λειτουργία της Μονάδας Γενετικής του Νευρικού Συστήματος της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών “Αιγινήτειο Νοσοκομείο”, αναφέρεται με διδακτικό τρόπο στο χώρο της κλινικής νευρογενετικής, χωρίς εξαντλητικές και λεπτομερείς αναλύσεις, αλλά συγχρόνως αποφεύγοντας τις υπεραπλουστεύσεις. Απευθύνεται στον κλινικό ιατρό, ανεξαρτήτως ειδικότητας, πολύ περισσότερο βέβαια στον νευρολόγο, προσφέροντάς του ένα λεξιλόγιο που θα τον βοηθήσει να κατανοεί καθημερινές έννοιες γενετικής, προμηθεύοντάς του τη μεθοδολογία που θα του επιτρέψει να αντιληφθεί την παρουσία ενός κληρονομικού νοσήματος του νευρικού συστήματος και εισάγοντάς τον στις αρχές της γενετικής συμβουλευτικής.
Ο συγγραφέας, κος Μάριος Πάνας, Αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογίας στη Α’ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ, συμπυκνώνει στο ευσύνοπτο αυτό βιβλίο τη δουλειά της Μονάδας Γενετικής του Νευρικού Συστήματος. Η Μονάδα που ιδρύθηκε το 1992 από τον Δ. Βασιλόπουλο, λειτουργεί τόσο σε ερευνητικό όσο και σε κλινικό και εκπαιδευτικό επίπεδο με σημαντικά και διεθνώς αναγνωρισμένα αποτελέσματα. Το ανά χείρας βιβλίο αποτυπώνει τα χαρακτηριστικά του συγγραφέως όπως η μετριοπάθεια στην έκφραση προσωπικών απόψεων, η εξονυχιστική αλλά όχι φλύαρη τεκμηρίωση των όσων αναφέρονται, η επίγνωση του αναγκαίου και η αποφυγή του περιττού για την εκπλήρωση, του δηλωμένου, εκπαιδευτικού χαρακτήρα του βιβλίου.
45.00€
Παράδοση σε 1-3 ημέρες
| Διαστασεις (cm) : |
|
|---|---|
| Σελίδες : |
|
| Εξώφυλλο βιβλίου : |
|
ΕΝΝΟΙΕΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
ΑΝΟΙΕΣ
ΑΜΥΛΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΕΣ
Νόσος του Alzheimer
ΤΑΥ-ΠΡΩΤΕΪΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
Μετωποκροταφική άνοια
ΣΥΝΟΥΚΛΕΪΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
Άνοιες με σωμάτια του Lewy
ΝΟΣΟΙ PRION
Νόσος Creutzfeld-Jacob
Σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Οικογενής θανατηφόρος αϋπνία
ΧΟΡΕΙΕΣ
Η ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΜΙΜΟΥΝΤΑΙ ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON
Νευροακανθοκύττωση
Καλοήθης οικογενής χορεία
Παροξυσμικές δυσκινησίες
Η ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HNTINGTON ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΑΙΣΘΗΤΙΚΕΣ ΠΟΛΥΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
Ή ΝOΣΟΣ ΤΩΝ CHARCOΤ-MARIE-TOOTH
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΕΥΡΑΛΓΙΚΗ ΜΥΑΤΡΟΦΙΑ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΠΟΛΥΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗΣ ΚΑΤΑΝΟΜΗΣ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΙΣΘΗΤΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ & ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΙΣΘΗΤΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ ΜΕ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΤΟΥ ΑΥΤΟΝΟΜΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ
ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΙΚΕΣ ΠΟΛΥΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΚΑΙ ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
Νόσος του Friedreich
Αταξία με έλλειψη βιταμίνης Ε
Α-βητα-λιποπρωτεϊναιμία
Νόσος Refsum
Αταξία τηλαγγειεκτασία, Xeroderma Pigmentosum, σύνδρομο Cockayne
Οψίμου ενάρξεως νόσος Tay-Sachs
Αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία
ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗΤΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA)
Οδωντοερυθρο-ωχρολουϊσιανή ατροφία (DRPLA)
Επεισοδικές αταξίες
ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
Αδρενολευκοδυστροφία
Αταξία με κληρονομική σιδηροβλαστική αναιμία
Σύνδρομο τρόμου-αταξίας σχετιζόμενο με εύθραυστο Χ
ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
ΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
ΜΥΟΤΟΝΙΕΣ
ΜΥΟΤΟΝΙΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ
Μυοτονική δυστροφία τύπου 1
Μυοτονική δυστροφία τύπου 2
ΜΥΟΤΟΝΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΧΩΡΙΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ - ΔΙΑΥΛΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΔΙΑΥΛΟΠΑΘΕΙΕΣ ΧΛΩΡΙΟΥ (ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΜΥΟΤΟΝΙΕΣ)
Συγγενής μυοτονία Thomsen
Συγγενής μυοτονία Becker
ΔΙΑΥΛΟΠΑΘΕΙΕΣ ΝΑΤΡΙΟΥ
Συγγενής παραμυοτονία (von Εulenburg)
ΜΥΟΤΟΝΙΕΣ ΕΠΙΔΕΙΝΟΥΜΕΝΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΚΑΛΙΟ
Διακυμαινόμενη μυοτονία (myotonia fluctuans)
Διαρκής μυοτονία (myotonia permanens)
Μυοτονία με ανταπόκριση στην Ακεταζολαμίδη
Υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση με μυοτονία
Οι περιοδικές παραλύσεις
Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση
Υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση
Σύνδρομο Andersen-Tawil
Θυρεοτοξική περιοδική παράλυση
ΚΑΚΟΗΘΗΣ ΥΠΕΡΘΕΡΜΙΑ
ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
ΝΩΤΙΑΙΕΣ ΜΥΪΚΕΣ ΑΤΡΟΦΙΕΣ
ΠΡΟΜΗΚOΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (ΝΟΣΟΣ KENNEDY)
Η ΠΡΟΜΗΚΟΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (ΝΟΣΟΣ KENNEDY) ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΠΑΡΑΠΛΗΓΙΑ.
H OIKOΓΕΝΗΣ ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΠΑΡΑΠΛΗΓΙΑ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ
Η ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ C90RF72 ΣΕ ΕΛΛΗΝΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ
ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1
ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 2
ΣΒΑΝΝΩΜΑΤΩΣΗ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ VON HIPPEL-LINDAU
ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ